O tema que vamos abordar no nosso trabalho monográfico é a Hemofilia. O que nos levou à escolha deste tema foi o facto deste ter merecido algum destaque durante as aulas teóricas, quando abordámos algumas das doenças que são transmitidas geneticamente, de geração para geração.
Para uma melhor abordagem do tema em questão optámos por dividir o tema da Hemofilia em seis sub-temas, para obter uma melhor compreensão acerca do mesmo. Com esta divisão pretendemos transmitir a todas as pessoas, possuidoras ou não de hemofilia, um pouco da história desta doença e ainda indicar, dentro do possível, alguns métodos que se possam aplicar na vigilância e tratamento, de modo a que o sofrimento dos doentes diminua e estes possam fazer uma vida o mais saudável possível.
Ao longo do trabalho vamos ainda focar alguns temas como a constituição do sangue de um hemofílico, os sinais clínicos que a doença apresenta e vamos ainda revelar a importância do apoio social e psicológico aos doentes com hemofilia.
II - Constituição do sangue
Um homem adulto tem cerca de cinco litros de sangue. Mais precisamente, o sangue perfaz um catorze avos do peso corporal, isto é, cinco litros para um homem médio. O sangue está contido num sistema fechado de tubos ou vasos sanguíneos: artérias, capilares e veias. As artérias e as veias são impermeáveis, mas os capilares, pequenos vasos pelos quais o sangue passa das artérias para as veias, deixam que a água e outras pequenas moléculas se escoem para os tecidos. Enquanto a água penetra nos capilares na mesma medida em que se escoa deles (osmose), o volume total de sangue permanece constante.
Tal como o osso ou o músculo, o sangue é um tecido, e como outros tecidos, compõe-se de células vivas incorporadas numa substância fundamental, mas esta não é sólida. A peculiaridade do sangue consiste em que o seu substracto é liquido, e mais abundante do que na maior parte dos tecidos. O sangue é constituído por glóbulos vermelhos, glóbulos brancos que flutuam num líquido amarelo, o plasma e por plaquetas. As células ocupam cerca de 45% do volume, de tal modo que em 5 litros de sangue temos pouco menos de 3 litros de plasma. É mais correcto considerar o plasma e as duas espécies de glóbulos como três órgãos separados, cada qual com a sua função própria e cada qual com as suas doenças.
O sangue é um liquido viscoso, opaco, variando a sua a cor do vermelho rutilante, ao quase negro, conforme o seu grau de oxigenação.(diferença entre sangue arterial e sangue venoso)
O sangue assegura um certo número de funções vitais ( ex.: trocas gasosas e nutrição das células, etc. )
Figura 1- Composição do sangue
Glóbulos vermelhos
Figura 2 – Eritrócitos/glóbulos vermelhos
Glóbulos brancos
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Figura 3 – Leucócitos/glóbulos brancos
Figura 4 – Tipos de Leucócitos
Plaquetas e coagulação
As plaquetas sanguíneas (trombócitos) têm vários efeitos na hemorragia. As plaquetas são pequenas partículas – muito mais pequenas que os glóbulos vermelhos que se originam a partir de grandes células da medula óssea. Um centímetro cubico de sangue normal contem certa de um quarto de milhões de plaquetas.
Quando um vaso é lesado, as plaquetas aderem umas às outras e ao local da lesão, tapando assim a abertura. Este é um dos processos pelo qual se obstruem as artérias doentes em que as paredes deixaram de ser lisas (trombose).
O sangue derramado tende a coagular. A coagulação é primeiramente uma mudança química de uma das proteínas do plasma, o fibrinogénio. O fibrinogénio anda dissolvido no plasma mas após duma hemorragia converte-se em fibras duma proteína insolúvel, a fibrina. Estas fibras enredam os glóbulos sanguíneos de maneira a fornecerem uma massa semi - sólida. Esta rede de fibrina, então contrai-se libertando um líquido amarelo, o soro, e deixando uma coágulo firme. São vários os factores que estão implícitos na conversão do fibrinogénio em fibrina. Na sua maior parte estão presentes no sangue circulante mas são inactivos até serem modificados por outros factores libertados a partir do tecido lesado, especialmente a partir das plaquetas quando elas se aglutinam umas com as outras.
As plaquetas também libertam uma hormona a serotonina, que estimula os vasos sanguíneos a contraírem-se.
Figura 5 - Diapedese
II - O que é a Hemofilia?
A Hemofilia é uma doença congénita e hereditária que consiste na ausência ou carência acentuada de um dos factores de coagulação do sangue e que se manifesta através da ocorrência espontânea de hemorragias de vários tipos (hemartroses – derrame de sangue numa articulação; hematomas – colecção de sangue num tecido, resultante de um traumatismo com rotura de vasos ou de uma perturbação da crase sanguínea; hematúrias – emissões de urina com sangue; etc.).
Os portadores de hemofilia – os hemofílicos – apresentam, desta forma, dificuldades na coagulação do sangue estando constantemente sujeitos a hemorragias. As dificuldades que surgem no processo de coagulação são devidas à ausência hereditária de determinados factores sanguíneos ou factores de coagulação. São eles, presentes quer no sangue quer nos tecidos, que desempenham uma função no complexo mecanismo de coagulação do sangue.
De acordo com a nomenclatura oficial, reconhecem-se 12 factores designados pela numeração romana de I a XIII, contudo o número V não foi oficialmente atribuído, mas para certas pessoas designa a acelerina, globulina do sangue que acelera a formação da trombina (enzima que transforma o fibrogénio em fibrina) e das tromboplastinas ou tromboquinase (conjunto de substâncias que intervêm na coagulação e transformam a protrombina em trombina).
FACTORES QUE PARTICIPAM DA COAGULAÇÃO DO SANGUE | |
Factor I – fibrinogénioFactor II - protrombinaFactor III - trombopiastinaFactor IV – iões-cálcio(Factor V) - pró-acelerina ou factor lábilFactor VI - acelerina (participação duvidosa)Factor VIl - proconvertina ou factor estável | Factor VIII - globulina anti-hemofílica A |
Figura 6 – Diferentes tipos de factores sanguíneos
O complexo mecanismo de coagulação, já referido anteriormente, é um mecanismo vital, do organismo, contra as perdas excessivas de sangue que auxilia as interrupções (indispensáveis à sobrevivência) de hemorragias que estamos diariamente sujeitos. Actua fechando os vasos sanguíneos que se encontram abertos numa situação hemorrágica, impedindo que o sangue continue a extravasar. Este mecanismo pode mesmo ser considerado como um mecanismo de defesa natural.
Contudo, quando ocorrem perturbações no mecanismo de coagulação, mesmo lesões consideradas inofensivas como, por exemplo, um corte superficial no dedo ou uma simples extracção dentária, podem provocar sangramentos intensos que duram horas ou dias, chegando a comprometer e a por em risco a vida do indivíduo.
De uma forma resumida e simplificada, podemos dizer que o mecanismo de coagulação do sangue consiste numa extensa cadeia de reacções, nas quais interferem numerosas substâncias sanguíneas e celulares que agem umas sobre as outras, com o intuito último de as levar à formação de uma proteína especial – a fibrina.
A fase final da coagulação é determinada pela formação desta proteína que se vai depositando sob a forma de um emaranhado de fios microscópicos que acabam por aprisionar completamente as células sanguíneas. Os fios recém formados aderem as células, aos tecidos e, também à superfície alterada do revestimento interno dos vasos – forma-se, assim, o coágulo. O sangue que foi extravasado durante a hemorragia torna-se numa massa gelatinosa impedindo que o sangue continue a extravasar.
A hemofilia apresenta-se assim como uma “temível” doença ligada directamente ao sangue, que requer uma série de cuidados e regras.
Podemos definir três tipos diferentes de hemofilia:
▪Hemofilia A: É conhecida, também, como hemofilia clássica ou como doença de von Willebrand e caracteriaza-se pela ausência do factor VIII da coagulação ou globulina anti-hemofilica; (cerca de 80% dos casos).
Hemofilia B: Caracteriza-se pela ausência do factor IX ou factor hemofílico B; é também conhecida como doença de Christmas; (de 10 a 15% dos casos).
Hemofilia C: Caracteriza-se pela ausência do factor XII.
IV – A História da Hemofilia
A Hemofilia é uma das mais antigas doenças hereditárias conhecidas. A Hemofilia é conhecida como “a doença dos reis” e como uma doença de sangue azul, porque ocorreu em inúmeras famílias reais da Europa e da Rússia.
A História da Hemofilia começou há muitos anos. Hoje sabemos muito acerca desta doença, mas durante muitos anos foi um mistério, qual seria o misterioso e estranho problema que originava a abundante perda de sangue? como aparecia a Hemofilia? o que fazer, que tratamento se poderia dar, porque sangravam abundantemente?, enfim um vasto número de questões sem resposta na altura.
Ao longo de muitos anos, muitas pessoas estudaram a Hemofilia, para poder encontrar respostas a estas perguntas e quanto mais se estudava mais se aprendia sobre o assunto. Ao fim de muitos anos de estudo tem-se vindo a encontrar algumas respostas para estes problemas, com os novos tratamentos que se tem vindo a desenvolver pensa-se que se pode melhorar muito este sofrimento e com o avançar do tempo os casos mais graves passarão a ser moderados o que faz com que seja já uma grande vitória. Através da engenharia genética, os mais optimistas falam já na cura da Hemofilia.
É importante que se conheça um pouco da história da Hemofilia, antes de se conhecer um tratamento adequado.
Os escritos mais antigos que se conhecem têm mais ou menos 1700 anos. Um povo de Rabinos ao praticar a circuncisão deram-se conta que em alguns meninos sangravam abundantemente, nessa altura os rabinos não sabiam o que era a Hemofilia, mas deram-se conta que só em certas famílias isso acontecia, como era um costume religioso, foram elaborados regulamentos novos onde é relatada a decisão do patriarca Rabbi-Judah que isenta o terceiro filho de uma mulher de ser circuncisado, quando os seus dois primeiros filhos morreram de hemorragia depois da circuncisão.
Posteriormente foram encontradas escritas que testemunhavam aparições de casos de hemofilia em vários locais do Mundo, merece a pena destacar que o nome de hemofilia apareceu pela primeira vez no século XI através de um médico Árabe de nome Albucasin. Durante o Século XII outro rabino de nome Maimónides descobriu em meninos que tinham hemofilia que esta era transmitida pela mãe, e então foi criada uma nova lei que dizia que se uma mãe que tivesse filhos com esse problema e que se casasse novamente nenhum dos seus descendentes seria circuncisado.
Em 1800 um médico americano chamado John C.Otto elaborou o primeiro estudo sobre as famílias hemofílicas e, durante o ano de 1803 descobriu a genética da hemofilia “A”. Verificou que mães sem problema de sangramento poderiam transmitir hemofilia aos filhos e as suas filhas aos seus netos e netas.
Durante muitos anos não houve tratamento adequado para controlar as hemorragias da Hemofilia. Finalmente, em 1840, um médico em Londres constatou que algo faltava no sangue de um doente. Para ver se estava certo, fez o teste com um jovem com Hemofilia e administrou-lhe uma transfusão de sangue proveniente de uma pessoa saudável e a hemorragia parou. A descoberta de que uma transfusão de sangue podia parar uma hemorragia numa pessoa com Hemofilia foi bastante importante, mas só muito tempo depois se compreendeu a sua verdadeira importância.
V - Modo de transmissão da hemofilia
O sexo de uma criança recém nascida é determinado pelos cromossomas sexuais quer do pai quer da mãe.
Se a fórmula genética da criança é XX quer dizer de uma rapariga, se a forma for XY trata-se de um rapaz. Conforme o que o pai, cuja forma genética é por definição XY, transmite à criança, cromossoma X ou cromossoma Y, nós teremos forçosamente um rapaz ou uma rapariga, visto que a mãe cuja forma é XX, transmite-se necessariamente um cromossoma X.
Como o cromossoma X é o portador da aptidão para fabricar os factores anti – hemofílicos VIII ou IX (valores normais entre cinquenta a cento e cinquenta por cento), pode acontecer a seguinte transmissão:
1 – se o rapaz herda o cromossoma X “anormal”, este será incapaz ou pouco capaz de sintetizar estes factores e então terá hemofilia, com uma percentagem de 0 a 30% de factor VIII e IX.
2 – se é uma rapariga que herda, o outro cromossoma X normal fará com que a percentagem de factor VIII e IX seja vizinha dos 50%, geralmente entre 25 e 75%, o que clinicamente não dá nenhum sintoma especifico de hemofilia.
3 – se uma rapariga herda por outro lado o cromossoma X portador da anomalia X de um pai com hemofilia e, por outro lado, de uma mãe portadora, eventualidade extremamente rara, ela terá uma fórmula genética XX anormal e terá hemofilia com uma percentagem de factor de 0 a 30%.
Nos quadros seguintes verifica-se em esquema as possibilidades de transmissão da hemofilia, e onde as letras em azul representam os portadores ou doentes:
Exemplo 1:
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Exemplo 2:
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Deste modo a hemofilia é considerado uma doença hereditária com um carácter recessivo ligado ao sexo. Isto significa que uma mulher afectada é portadora da doença sem sofrer dela, mas os homens afectados são realmente hemofílicos. Os filhos de mulheres portadoras têm 50% de probabilidade de herdar o defeito – as raparigas como portadoras e os rapazes como doentes. Uma rapariga só pode ter hemofilia de forma manifesta no caso improvável dos seus progenitores serem uma portadora e um doente, ou ambos doentes. Mas as raparigas podem herdar algumas deficiências muito raras e outros factores da coagulação.
Várias famílias reais têm sido afectadas por hemofilia entre elas a família da Rainha Vitória e do Príncipe Alexis.
5.1 - Família da Rainha Vitória
Provavelmente nunca saberemos se as perturbações hemorrágicas que afligiam os descendentes da Rainha era a hemofilia A ou a doença de Christmas porque ambas seguem o mesmo processo de herditariedade e ambas podem ter o mesmo efeito. Através da análise feita à árvore genealógica que o gene anormal é transmitido pelo pai atingindo (Leopoldo) a sua filha. Isto porque o pai terá que dar um “X” para procriar uma filha. Um espermatozóide “Y” produziria o rapaz:
Figura 7 - Árvore genealógica da Rainha Vitória
5.2 - Alexis
Quando tinha oito anos de idade, durante as férias, ocorreu uma destas hemorragias, ao resvalar, quando estava a subir para um barco e feriu a perna. Ficou de cama alguns dias e aparentemente parecia que estava recuperado, mas duas semanas depois a situação piorou de repente, apareceu-lhe uma infecção na perna que tinha estado a sangrar internamente sem que ninguém desse por isso. Devido a esta situação, o sangue tinha subido ao abdómen e fazia pressão contra a sua pele e nervos, a dor era horrível e durante onze longos dias, Alexis gritava e queixava-se mas os médicos não podiam fazer nada.
Devido à gravidade da crise, somente um ano depois é que o pequeno príncipe começou a andar novamente.
Figura 8 - Príncipe Alexis
No caso de uma ausência de antecedentes familiares pode-se explicar o aparecimento da hemofilia de duas maneiras:
a) Ou a doença permaneceu latente de portadora em portadora durante várias gerações.
b) Ou se produziu o que se chama uma mutação, o que quer dizer que um cromossoma se tornou subitamente anormal, sob a influência de radiações, por exemplo. A anomalia uma vez aparecida transmite-se ulteriormente.
Qual das duas hipóteses se deve aceitar?
As últimas investigações sobre a matéria inclinam-se para a segunda hipótese, a das mutações, o que se explicaria a persistência da doença desde os tempos mais antigos.
A frequência da hemofilia nos países da Europa ou da população europeia é, como se sabe, de um caso para 5.000 nascimentos masculinos no que diz respeito a hemofilia A e de um para 50.000 a 100.000 respeitante Á hemofilia B.
A aplicação de novos métodos imunológicos permite aumentar as possibilidades de detecção da anomalia nas portadoras e, eventualmente, verificar se a afecção está latente ou notória. Com efeito, é possível medir a quantidade de Factor VIII activo realmente presente, quer pela actividade anti-hemofílica duma amostra sanguínea, quer por métodos imunológicos.
Como se tende a admitir actualmente que na hemofilia o Factor VIII ou IX não está ausente mas activo, bastaria confrontar os resultados obtidos respectivamente pelas dosagens de actividade, como se faz habitualmente, e as dosagens dos factores pelos métodos imunológicos, para poder concluir, no caso de discordância significativa, uma anomalia latente, isto é, a presença de um estado de portadora na mulher. Se esta discordância não é encontrada na mãe de uma pessoa com hemofilia, sem antecedentes familiares da doença, poder-se-á chegar à conclusão de que aconteceu uma mutação.
O emprego desta nova técnica fez nascer grandes esperanças de aumentar consideravelmente as possibilidades de detecção das portadoras, já que, até agora, somente 25 a 50% das portadoras poderiam ser postas em evidência com suficiente certeza. Afirmou-se então que 90% das portadoras poderiam ser assim reencontradas.
Os últimos estudos feitos no Estados Unidos e na Europa são entretanto menos categóricos e tem-se estimado mais prudentemente que nas condições actuais uma certeza suficiente não aparece senão em 40 a 70% dos casos. (Neste caso, o rapaz solitário afectado pela hemofilia é, provavelmente resultado de uma mutação e essa mutação pode ter surgido somente no óvulo fertelizado, caso em que nenhum outro filho será afectado. Porém, ele pode ter surgido no espermatozóide do pai e da mãe, ou no óvulo da mãe ou da avó da mãe e neste caso, a mãe será produtora e os filhos seguintes estão em risco)
Efeitos: no caso das hemofilias, sabemos que certos membros de uma família terão que ser portadores. São eles:
- As mães que tiverem um filho hemofílico e antecedentes desta perturbação na família
- As mães com mais de um filho hemofílico
- Todas as filhas de um pai hemofílico
VI - Hemorragias
O sangue é essencialmente um meio de transporte de oxigénio e de outras substâncias essenciais por todo o organismo. A hemorragia significa perda de sangue do circuito dos vasos tubulares – artérias, capilares, veias. Se efectivamente sai ou não do corpo não importa. Um litro de sangue entre nos músculos que circundam um fémur fracturado constitui uma perda semelhante a de um pescoço cortado. Pode-se sangrar até à morte em consequência de uma pancada no baço, aparentemente sem perda de uma gota de sangue.
Uma hemorragia pode ser considera rápida e crónica. A hemorragia rápida consiste na insuficiência da circulação sanguínea, quando a tenção arterial é demasiado baixo para manter um fluxo adequado através dos tecidos e de retorno ao coração; é muitas vezes a causa imediata de morte depois de um traumatismo ou doença aguda. O factor letal é uma redução do fluxo sanguíneo cerebral. Outros órgãos podem funcionar por algum tempo com irrigação sanguínea reduzida, mas o cérebro não pode.
Em estado de saúde, o calibre dos vasos sanguíneos é tal que eles oferecem uma resistência contínua ao fluxo sanguíneo. Em consequência disso, mantém-se uma tensão uniforme, suficiente para que seja bombeado, através dos vasos cerebrais, o sangue necessário para manter o fornecimento de oxigénio e glicose, e remover os produtos do catabolismo.
A não ser quando entra em jogo algum mecanismo compensador, a tensão arterial baixa se: (1)diminuir o volume sanguíneo, (2)aumentar a capacidade dos vasos ou (3)diminuir a capacidade do coração para impelir o sangue. Os três mecanismos podem contribuir para o um estado de choque. Uma quarta causa de queda de tensão arterial, mas menos frequente, seria a diminuição da viscosidade sanguínea, que influencia.
(1) – quando alguém dá meio litro de sangue os seus vasos contraem-se de maneira que com o volume sanguíneo restante, se mantenha a pressão original. Mais tarde, o volume é restaurado a custa dos líquidos teciduais, e as células e proteínas perdidas são readquiridas mais gradualmente. Mas após uma hemorragia grave, acrescida de lesão dos tecidos, dos vasos, não se contraem suficientemente e a pressão decresce. Não é necessária, que a hemorragia seja aparente. Pode perder-se, para os músculos da coxa à volta do foco da fractura do fémur, sangue suficiente para levar ao traumatismo. Pode acumular-se uma grande quantidade de líquido numa queimadura, a maior parte do qual derivado do sangue, com efeitos circulatórios semelhantes aos de uma hemorragia.
(2) – um desmaio vulgar é devido à actividade reflexa incluindo um aumento repentino da capacidade dos vasos sanguíneos dos órgãos internos, a constrição simultânea dos vasos da pele, provocando a palidez, não é suficiente para compensar, e, por um momento – até à queda – o doente está em estado de choque. Pode existir um reflexo semelhante após traumatismo, aumentando o efeito da hemorragia. A dor e a ansiedade agravam o quadro clínico. Com algumas infecções muitos graves e certos tipos de intoxicação química o controlo dos vasos pelo sistema nervoso pode ficar tão alterado que surge um estado de choque.
(3) – a eficácia do coração pode diminuir repentinamente por lesão do músculo cardíaco, por exemplo, devido a trombose coronária, fazem cair a pressão sanguínea para níveis perigosos.
Todos estes tipos de choque podem ocorrer em conjunto. Se, por qualquer razão, a circulação estiver alterada, o coração e os vasos estão privados de oxigénio como outro órgão qualquer, o que faz com que haja vasodilatação e o coração bate com menos eficácia. Estabelece-se, então, um perigoso ciclo vicioso, e o doente tem poucas probabilidades de sobreviver sem tratamento.
O tratamento depende, obviamente da causa. Nos traumatismos, o primeiro passo é evitar que novos traumatismos surjam. De modo a parar-se a hemorragia para que a substituição do sangue perdido tenha efeito. Uma leve pressão sobre uma artéria ou à volta da ferida, ou uma ligadura bem aplicada, são suficientes. Quando a hemorragia estiver parada, qualquer interferência com a ferida pode provoca-la de novo. Os movimentos dos membros fracturados aumentam a lesão e a dor; ambas as manifestações contribuem para o estado de choque.
Na maioria dos tipos de choque, o tratamento definitivo é a substituição dos líquidos perdidos, se possível com transfusão de sangue.
A evolução natural é que a hemorragia pare, e isto implica vários mecanismos.
Uma hemorragia rápida e profunda provoca estado de choque. Uma hemorragia lenta e prolongada provoca anemia.
Uma perda de sangue ligeira não tem efeitos prejudicais, embora as lesões associadas os possam ter. Mas o termo “ligeira” é relativo. Uma pessoa de perfeita saúde pode perder 15% do seu sangue impunemente. Um homem adulto, isto significa 15% de cinco litros; numa criança de dez anos, 15% de metade de cinco litros; numa criança de três anos, 15% de um quarto de cinco litros; numa criança de um ano, 15% de meio litro.
A hemorragia reduz o volume o total de sangue, mas após uma hemorragia “ligeira” os vasos contraem-se automaticamente o suficiente para manter a pressão sanguínea. É isto, e não a anemia súbita, que provoca a palidez da pele após a hemorragia.
O volume normal de sangue restabelece-se algumas horas depois da hemorragia, por diluição com água dos espaços teciduais, e as proteínas plasmáticas perdidas estabelecem-se poucos dias depois. Para substituir as células sanguíneas, são necessárias varias semanas.
Os mecanismos naturais para fazer parar a hemorragia incluem a contracção reflexa dos vasos sanguíneos cortados e a coagulação do sangue. Estes mecanismos podem ser ajudados através de uma firme pressão sobre a ferida, como por exemplo, o penso. A pressão reduz o fluxo de sangue, e o penso colabora no processo de coagulação.
VII - Sintomatologia
A hemofilia é constituída por um quadro hemorrágico com localizações preferentemente nas massas musculares ou nas articulações; as hemorragias pós-traumáticas recordam aqui as que aparecem nos indivíduos normais, mas são, evidentemente mais prolongadas e intensas e nunca têm aquele carácter da petéquia ou da sufusão estendida pelo tronco e pelos membros, tão típico das trombopenias (baixa de plaquetas). São a hemorragia por extracção dentária, por trauma cirúrgico ou acidental, a hemorragia laríngea e da língua que podem ser perigosas porque afectam as vias respiratorias, a hemartrose, sobretudo dos joelhos, o hematoma dos braços e das pernas, que assinalam a hemofilia. A evolução da doença prefere certas épocas da vida, como o início da infância, da puberdade ou da idade adulta, podendo provocar grandes hemorragias em certo momento com um ou um trauma ou então suportando-se facilmente a mesma agressão, sem manifestação de diátese hemorrágica. Um dos aspectos interessantes da hemorragia da síndrome hemofílica é a hemorragia em dois tempos; após a hemostase, que se dá num tempo normal e decorrido um lapso variável, volta a perda sanguínea pela falta de formação de um coágulo consistente.
É característica também a tendência a estender-se em profundidade, formando grandes hematomas a partir de traumas mínimos.
Também é curiosa a preferência para se repetir no mesmo local em cada caso clínico como por exemplo, a hemorragia articular tão típica, preferencialmente no joelho, cotovelos, pés, ancas, mãos e espáduas.
Após um trauma possivelmente o vaso fica lesado sendo mais fácil ocorrer posteriormente uma nova hemorragia espontânea. A evolução destes processos articulares costuma-se fazer-se através dos seguintes estádios:
1ª fase, fase da hemartrose, com articulação muito dolorosa, sinais de derrame intra-articular, febre, impotência funcional; trata-se de um derrame com ou sem coágulos, sendo estes, quando existem, consequência de hemorragias antigas; o derrame organiza-se pouco a pouco, passando-se lentamente à 2ª fase, fase de artrite, artrite a que podemos chamar asséptica e em que aparece o aumento das viscosidades sinoviais e a irregularidade da superfície articular, que conduzem à 3ª fase, fase dos processos regressivos, com espessamento e retracção periarticulares, anquilose da articulação e, como consequência, as atrofias artropáticas, a osteoporose por inactividade, as fracturas patológicas, etc. A marca mais importante para o clínico que tem de fazer o diagnóstico diferencial é, alem da semiologia física directa que se deduz desta evolução descrita, o aspecto radiológico (fig. 9) que mostra primeiramente, a atrofia das trabéculas das epífises e o engrossamento destas e, mais tarde, os sinais de artrofia óssea, a irregularidade das superfícies articulares, a diminuição da entrelinha e a presença de zonas de hipertransparência corresponde a hematomas subcondrais, que contrastam com as zonas de opacidade dos tecidos moles, consequência da deposição de ferro relacionada com repetidas hemorragias. O estado final caracteriza-se pelo aparecimento das exostoses e dos osteófitos e pela deformação, cada vez mais marcante, das superfícies articulares.
As hemorragias internas dos tecidos moles podem ser graves nomeadamente do espaço retroperitonial ou da bainha do psoas.
Pode haver ainda hemorragias gastrointestinais.
A hematuria (hemorragia das vias urinarias), raramente dá grandes problemas.
Figura 9 – Aspecto da artropatia hemofilica
7.1 - Diagnóstico
O diagnóstico das hemofilias e a sua distinção em A e B só pode fazer-se pelos exames laboratoriais. Esta distinção laboratorial é, também, fundamental para separar síndromes hemofílicas sem árvore genealógica típica, seja porque se trata de formas esporádicas, seja porque são tipos de sub-hemofílicos com árvores genealógicas desconhecidas. Acresce ainda, que os últimos anos de investigação levaram ao isolamento de outras síndromes hemofílicas típicas nas manifestações clínicas, de aparecimento esporádico e não devidas a falta de factor VIII. Este é o caso da hemofilia C em que o seu diagnóstico é determinado pela falta de um outro factor plasmático, factor XI. O quadro clínico é, regra geral é muito parecido como o da hemofilia clássica, dele se distinguindo uma menor frequência da artropatia e pela falta habitual de uma árvore genealógica típica.
7.2- Evolução e prognóstico
O prognóstico depende, naturalmente, do tipo de gravidade de cada caso.
Os processos mais graves conduzem à morte em cerca de 50 a 60 % dos casos, através da anemia pós-traumatica ou das compressões resultantes dos hematomas. Os restantes, que escapam, sofrem das sequelas dos hematomas e de outras complicações mas conseguem na maiorias dos casos, evitar a invalidez total.
As formas menos graves correm riscos dos grandes traumatismos e das intervenções cirúrgicas, mas habitualmente, conseguem ser recompensados com a terapêutica pertinente, morrendo quase sempre de doenças independentes da hemofilia.
Figura 10 – Sequelas de hemorragia intra-articulares de repetição, realizando a artropatia hemofílica
VIII- Tratamento
Com uma pessoa hemofílica requer uma vigilância reforçada na prevenção de hemorragias.
É necessário que a criança evite brincadeiras propícias a quedas e não manuseie objectos cortantes ou pontiagudos.
Os exercícios físicos terão de ser ponderados segundo a gravidade do caso.
Para as constipações devem ser administrados apenas medicamentos contra as dores como Paracetamol.
As intervenções cirúrgicas num hemofílico só devem ocorrer se forem estritamente necessárias.
Não existe contra indicações na aplicação do calendário de vacinação do plano de vacinação nacional.
Os cuidados diários na higiene nomeadamente com laminas de barbear e escovas de dentes adequadas.
Se houver hemorragia abundante no período menstrual da mulher poderão ser usados anticonceptivos.
O tratamento da hemofilia é um processo complexo, que inclui as normas gerais de tratamento das diáteses hemorrágicas em geral e os aspectos particulares da hemofilia.
Assim, há que conduzir um método pedagógico conveniente aos portadores de doenças crónicas sangrantes, o que melhor se alcança entregando o doente a centros especializados que, além do mais, têm em consideração os aspectos sociais e económicos do hemofílico e possíveis relações com o hospitais com experiência neste tipo de terapêutica.
As hemorragias de feridas de pequena extensão e profundidade podem ser resolvidas com medidas locais, como a compressão, o uso de hemostáticos e a imobilização.
A terapêutica de substituição constitui o método de eleição para resolver os problemas mais graves ou para prevenir novos incidentes hemorrágicos. Tratando-se de transfusões de sangue total ou de fracções plasmáticas é necessário tomar as precauções habituais, isto é, ter a maior prudência na compatibilidade e evitar, dentro do possível, as doenças transmitidas por este meio (hepatite, malária, sida, etc.). O risco de sensibilidade e imunização aos factores do plasma tem de ser tomados em consideração, mas não é impedimento à terapêutica visto que só cerca de 5 a 10 % dos casos se sensibilizam.
Para a terapêutica de substituição dispõe-se de sangue total, plasma e de concentrados de factor VIII e IX. O sangue tem de ter sido colhido há menos de 12 horas e conservado em condições de impedir qualquer processo de coagulação, visto que a presença de trombina destrói o factor VIII. O plasma separado deste sangue, usado imediatamente ou congelado a -20º pode usar-se quando necessário. A congelação permite a conservação da actividade durante cerca de 12 meses. Do plasma deve empregar-se 7 a 15 ml por quilo de peso por transfusão, que pode repetir-se 12 a 24 horas depois.
Os concentrados devem usar-se em face de grandes traumatismos ou hemorragias do sistema nervoso ou, ainda, quando há contra-indicações para o emprego do plasma (reacções alérgicas ou ineficácia já demonstrada).
Com a nova tecnologia de ADN recombinado e com a descoberta do gene que controla o factor VIII levou ao desenvolvimento de factores concentrados que não são derivados do plasma humano, evitando o contacto com o vírus da hepatite e de imunodeficiência adquirida.
Figura 11 - Novo Tratamento
IX - Apoio Social e Psicológico ao Hemofílico
O diagnóstico de uma doença crónica como é o caso da hemofilia, origina, na maioria dos casos, tensões difíceis de ultrapassar no agregado familiar. Assim, o aparecimento ou não de problemas psicológicos relacionados com essas tensões, no doente e/ou nos membros da família, depende dos seguintes factores:
◦ A qualidade dos seus problemas emocionais, individuais e/ou ambos combinados, da sua satisfação do ego e capacidade para suportar tensões;
◦ A qualidade de assistência médica disponível, a rapidez na obtenção do tratamento e o grau de comunicação entre o pessoal dos serviços de saúde e a família;
◦ A disponibilidade de oportunidades para a educação e orientação profissional de bom nível;
◦ O uso de medidas de higiene mental preventiva, quando necessário.
Para combater possíveis estados de depressão social por parte do doente é extremamente importante uma educação e orientação dos membros da família, tão precocemente quanto possível. Como tal podemos referir que existe no nosso país uma associação que se dedica ao apoio constante dos doentes hemofílicos – Associação Portuguesa dos Hemofílicos.
Não há padrões de problemas psicológicos que sejam característicos de todas as pessoas com hemofilia ou das usas famílias, não é possível identificar uma “personalidade com hemofilia”. O leque de problemas que se encontra é extremamente amplo e diversificado, e estende-se dos apresentados por indivíduos e famílias relativamente estáveis, aos que se encontram em pessoas e famílias com graus muito avançados de desorganização pessoal e social.
Se não existisse um esforço no sentido de minorar os factores mencionados anteriormente, a criança ou o adulto hemofílico pode apresentar algumas das seguintes manifestações psicológicas:
▪ Um baixo nível de auto-estima e uma auto-confiança limitada;
▪ Não-aceitação das realidades da hemofilia, ocasionado negligência física, uso excessivo de drogas (analgésicos), invalidez grave ou morte;
▪ Uma imaturidade geral prolongada, com rebeldia face à autoridade e participação em comportamentos de “correr risco”, que podem representar uma resposta antifóbica à ansiedade.
Contudo, a maioria dos indivíduos hemofílicos assume riscos moderados de lesão em todos os estádios do seu desenvolvimento, através da participação nas actividades que são importantes para o seu próprio desenvolvimento físico e emocional.
Como facilmente compreendemos, o indivíduo com hemofilia vê-se confrontado, ao longo de toda a sua vida, com múltiplas tensões psicológicas e sociais complicadas. Desde uma idade precoce sente frustração por restrições necessárias à sua condição e por manobras terapêuticas.
Recai sobre o doente uma série de expectativas que o podem conduzir a um estado de ansiedade e preocupação constante. Tais como: espera-se que ele enfrente a ocorrência inoportuna e inesperada de hemorragias dolorosas que ocasionam imobilização, interrupção das suas actividades, hospitalizações e incapacidades graves; desta forma, começa a adquirir cedo a responsabilidade independente pela sua actividade física e bem-estar; espera-se que ele equilibre as suas tendências para a impulsividade dos seus desejos de independência, por um lado, com a ansiedade dos pais e as consultas médicas por outro; é pressionado no sentido de desenvolver uma motivação independente para objectivos de vida adequados; entre outros.
Como é facilmente compreensível esta é uma doença delicada, como tantas outras, quer do ponto de vista clínico quer no que respeita a factores psicológicos e questões que podem ser angustiantes para o doente hemofílico, com as quais este tem que viver ao longo de toda a vida.
X – Agradecimentos
Queremos dedicar este trabalho aos Médicos, Farmacêuticos e Associação Portuguesa de Hemofilia, que muito deram do seu contributo e esforço cimentando os alicerces para aquilo que foi desenvolvido no âmbito da Hemofilia, pois sem tal empenho não seria possível.
Aos nossos pais e professores, que por vezes esquecidos, aqui os relembramos e a quem muito se lhes deve, o contributo na nossa formação.
XI – Conclusão
Ao longo desta viagem pelo tempo, verificamos que cada vez aparecem mais doenças novas relacionadas com a genética humana, que afectam todo o mundo, como tal decidimos elaborar um trabalho onde fosse descrita uma doença genética (Hemofilia), para tentar melhorar e informar todos os que necessitam de apoio neste campo.
De acordo com o trabalho que realizámos pudemos compreender o que na realidade significa esta doença crónica e também aprofundar a hemofilia do ponto de vista da sua componente genética.
É importante referir que hoje em dia já são conhecidos muitos factores acerca da hemofilia que se tornam essenciais para o tratamento dos hemofílicos, bem como lhes permitir uma melhor qualidade de vida.
Necessário é de referir que o hemofílico é um doente que tem que ter muito cuidados ao longo da vida e que todos nós podemos ajudar para uma melhor qualidade de vida por parte destes doente, através do voluntariado e donativos.
XII – Bibliografia
Soares, A. Ducla, e Parreira, Francisco, Propedêutica Médica, vol.1, Lisboa, Fundação Calouste Gulbenkian, 1973.
Smeltzer, Suzanne, e Bare, Brenda, Enfermagem Médica-Cirúrgica, vol.3, Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 1994.
Isselbacher, Kurt; Braunwald, Eugene; Wilson, Jean; Martin, Joseph; Fauci, Anthony, e Kasper, Dennis, Principles of Internal Medicine – Harrison’s, vol.2, 13ªedição, 1995.
Grande Enciclopédia Médica, vol.3, Lisboa, Verbo,1978
Ratnoff, Oscar D. e Forbes, Charles D., Disorders of hemostasis, W.B. Saunders Company, 1991.
Manuila, L.; Manuila, A.; Lewalle, P.; Nicoulin, M., Dicionário Médico, 1ª Ed., Lisboa, 2000, p. 296, 297, 299.
Material fornecido pela Associação Portuguesa de Hemofílicos
Índice
Trabalho realizado por:
Ana Raquel Neves do Rosário
Ana Rita Mendes S. Gomes
Inês Miranda P. C. Rodrigues
Inês Porém